Eficacia del entrenamiento de fuerza en pacientes con Glucogenosis Tipo V : Protocolo de ensayo clínico controlado aleatorizado

Abstract

Introducción: La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle es un trastorno metabólico congénito caracterizado por una deficiencia o ausencia total de la enzima miofosforilasa. Esta patología se hereda con un patrón autosómico recesivo y afecta principalmente a los músculos esqueléticos. Se estima que en España la prevalencia de casos diagnosticados es de 1 cada 139.543. La clínica más común en estos pacientes es la intolerancia a la actividad física, debido a síntomas como calambres musculares dolorosos, rigidez, debilidad muscular o fatiga. En la actualidad no existe un tratamiento biomédico eficaz y el ejercicio físico parece ser el principal y único modificador del curso clínico de esta patología. Diversos estudios han demostrado la eficacia del entrenamiento aeróbico, pero en lo referido al entrenamiento de fuerza, la evidencia es muy limitada. Objetivo: Evaluar los efectos del entrenamiento de fuerza combinado con el entrenamiento aeróbico en pacientes con Glucogenosis tipo V en comparación con el entrenamiento aeróbico. Metodología: Ensayo clínico controlado y aleatorizado, multicéntrico, paralelo y con ciego simple. Pacientes con una edad comprendida entre los 18 y 65 años con diagnóstico de Glucogenosis tipo V serán aleatorizados en dos grupos. El grupo control realizará ejercicio aeróbico y el grupo experimental combinará ejercicio aeróbico con ejercicio de fuerza. Las variables de estudio serán: calidad de vida, funcionalidad, clase de gravedad clínica, tolerancia al ejercicio, seguridad de la intervención y confianza para seguir entrenando tras el estudio

Introduction: Glycogenosis type V or McArdle's disease is a congenital metabolic disorder characterised by a deficiency or complete absence of the enzyme myophosphorylase. This pathology is inherited in an autosomal recessive pattern and mainly affects skeletal muscles. The prevalence of diagnosed cases in Spain is estimated to be 1 in 139,543. The most common clinical manifestation in these patients is intolerance to physical activity, due to symptoms such as painful muscle cramps, stiffness, muscle weakness or fatigue. There is currently no effective biomedical treatment and physical exercise seems to be the main and only modifier of the clinical course of this pathology. Several studies have demonstrated the efficacy of aerobic training, but for strength training, the evidence is very limited. Objective: To evaluate the effects of strength training combined with aerobic training in patients with Glycogenosis type V compared to aerobic training. Methods: Single-blind, parallel, multicentre, randomized controlled clinical trial. Patients aged between 18 and 65 years with a diagnosis of Glycogenosis type V will be randomised into two groups. The control group will perform aerobic exercise and the experimental group will combine aerobic exercise with strength exercise. The study variables will be: quality of life, functionality, clinical severity class, exercise tolerance, safety of the intervention and confidence to continue training after the study